Το σύνδρομο Turner είναι η δυσγενεσία των γυναικείων γονάδων, ενώ το σύνδρομο Klinefelter είναι ο αρσενικός υπογοναδισμός. Αυτά μπορούν να εξηγηθούν λέγοντας ότι και οι δύο όροι είναι προβλήματα που σχετίζονται με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα, όπως στην προηγούμενη έλλειψη ενός από τα σεξουαλικά χρωμοσώματα και της λεγόμενης μονοζωμίας (2n-1), ενώ τα τελευταία αποτελούνται από επιπλέον σεξουαλικό χρωμόσωμα και αποκαλούμενο τρισωμία (2n + 1) .
Υπάρχουν συνολικά χρωμοσώματα 46 ή 23 ζευγών σε ένα κύτταρο του ανθρώπινου σώματος, εκ των οποίων 44 λέγονται ως αυτοσωματίδια και τα υπόλοιπα δύο είναι σετ χρωμοσωμάτων φύλου που μπορεί να είναι « ΧΧ » για θηλυκά και « ΧΥ » για αρσενικά. Το αρσενικό και θηλυκό κάθε μεταφορά 44 αυτοσώματα και ένα φύλο χρωμοσώματα. Αυτή η αντιστοίχιση αποφασίζει επίσης το φύλο του ζυγώτη.
Αλλά λόγω κάποιων αναντιστοιχιών των χρωμοσωμάτων, τα αποτελέσματα σε τέτοιες περιπτώσεις. Υπάρχουν πολλά άλλα προβλήματα που αντιμετωπίζει ο πάσχων, καθώς διαφέρουν από τον κανονικό άνθρωπο σε φυσική εμφάνιση. Παρόλο που υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις εμφάνισης και ακόμη και εκεί η θεραπεία δεν είναι εύκολα διαθέσιμη. Σε αυτό το άρθρο, θα επικεντρωθούμε στα σημεία που διαχωρίζουν τα δύο σύνδρομα.
Συγκριτικό διάγραμμα
| Βάση σύγκρισης | Σύνδρομο Turner | Σύνδρομο Klinefelter |
|---|---|---|
| Εννοια | Όταν ένα κορίτσι γεννιέται με τη διαφορετική γενετική κατάσταση από το φυσιολογικό, ονομάζεται σύνδρομο Turner, σε αυτό υπάρχει απώλεια ενός από τα φύλο χρωμόσωμα (ΧΟ αντί για ΧΧ). | Όταν ένα αγόρι γεννιέται με τη διαφορετική γενετική κατάσταση από το φυσιολογικό, όπου αντί να έχει κανονικό XY σεξ χρωμόσωμα, έχει ΧΧΥ χρωμοσώματα, ονομάζεται σύνδρομο Klinefelter. |
| Καρυότυπος | Η μονοσκόπηση του φύλου χρωμοσώματος (2n-1), σε αυτό το μόνο χρωμόσωμα Χ, είναι παρούσα. | Η τρισωμία του σεξουαλικού χρωμοσώματος (2n + 1), σε αυτό το χρωμόσωμα XXY, είναι παρούσα στα αρσενικά. |
| Παρουσιάζεται στο | 1 στα 2500 φαινοτυπικά θηλυκά. | 1 στα 1100 φαινοτυπικά αρσενικός. |
| Χαρακτηριστικά ή Φυσική εμφάνιση | 1. Τα θηλυκά είναι αποστειρωμένα. 2. Μη αναπτυγμένα στήθη. 3. Καρφωτικό λαιμό, Μικρό ανάστημα. 4. Η μήτρα, ο κόλπος, ο αιδοίο, η απουσία εμμηνόρροιας. 5. Testes, ωοθηκική απουσία ή ανεπαρκής ανάπτυξη. 6. Καρδιαγγειακά προβλήματα, προβλήματα ακοής. 7. Η φυσική εμφάνιση του θηλυκού. | 1. Τα αρσενικά είναι αποστειρωμένα. 2. Μικροί όρχεις (λιγότερη παραγωγή τεστοστερόνης). 3. Ανεξέργαστα όργανα του φύλου, όπως σπερματικά κυστίδια, πέος, αγγειοπλάστες. 4. Νοητικά καθυστερημένη. 5. Γυναικεία χαρακτηριστικά, όπως διευρυμένο στήθος, θηλυκή ψημένη φωνή. 6. Μεγάλα άκρα. 7. Οι ασθενείς είναι λεπτότεροι και ψηλότεροι. 8. Φυσική εμφάνιση είναι το αρσενικό. |
| Θεραπευτική αγωγή | Συνήθως θεραπεύεται με οιστρογόνα, αυξητικές ορμόνες και θεραπεία αντικατάστασης. | Θεραπεία με τεστοστερόνη και ορμονική θεραπεία. |
Ορισμός του συνδρόμου Turner
Αυτό είναι επίσης γνωστό και ως μονοσωμία, ΧΟ ή 45 (2η-1), εδώ το σύνολο των χρωμοσωμάτων βρέθηκε να είναι ακανόνιστο στα θηλυκά. Λείπει εν μέρει ή εντελώς ένα χρωμόσωμα Χ. Αυτοί οι τύποι θηλυκών είναι αποστειρωμένοι (στείροι), δεν έχουν εμμηνόρροια, λαιμό με πέτρες, βραχύ ανάστημα και μη αναπτυγμένα αναπαραγωγικά όργανα. Μπορεί επίσης να πάσχουν από καρδιαγγειακές παθήσεις και άλλα ορμονικά προβλήματα.
Σε αυτή την κατάσταση, λείπει ένα από τα σεξουαλικά χρωμοσώματα, και έτσι αντί για το σύνολο των 46 χρωμοσωμάτων, το πραγματικό άτομο έχει μόνο 45. Αυτό το σύνδρομο οφείλεται σε χρωμοσωμική δυσλειτουργία. δεν κληρονομούνται. Το σύνδρομο Turner πήρε το όνομά του από τον 'Henry Turner' ο οποίος το αναγνώρισε το έτος 1938. Εμφανίζεται 1 στα 2500 γεννήσεις στο θηλυκό.
Αυτό συμβαίνει λόγω γενετικών παραλλαγών και μπορεί να αντιμετωπιστεί με αυξητική ορμόνη ή αντικατάσταση οιστρογόνων.
Ορισμός του συνδρόμου Klinefelter
Αυτό είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία, XXY ή 47 (2n + 1), όπου το σύνολο των χρωμοσωμάτων βρίσκεται ακανόνιστο στα αρσενικά. Αυτοί οι τύποι αρσενικών είναι αποστειρωμένοι και έχουν μικρούς όρχεις. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σπάνια, δηλαδή περίπου 1 στις 1100 γεννήσεις. Αυτό το σύνδρομο δεν κληρονομείται από τη μια γενιά στην άλλη. Σε αυτή την κατάσταση, υπάρχει η σύζευξη του επιπλέον Χ χρωμοσώματος, μαζί με το χρωμόσωμα Υ και το αποτέλεσμα στο XXY, αντί της κανονικής κατάστασης XY.
Μαζί με την στειρότητα, αυτά τα αρσενικά έχουν και άλλα διαφορετικά χαρακτηριστικά, όπως το μεγαλύτερο ύψος, η ανάπτυξη του μαστού, οι κακοί μυς του σώματος, οι λιγότερες τρίχες του σώματος, είναι διανοητικά αναπηρίες και έχουν δυσκολίες στην ανάγνωση και την ομιλία. Αυτά τα συμπτώματα παρατηρούνται μερικές φορές κατά τη στιγμή της εφηβείας.
Αυτό το σύνδρομο πήρε το όνομά του μετά τον προσδιοριστή «Harry Klinefelter» το 1940. Αν και αυτές είναι οι γενετικές παραλλαγές και είναι μη αναστρέψιμες, αλλά μπορούν να αντιμετωπιστούν δίνοντας τεστοστερόνη ή ορμονοθεραπεία.
Βασικές διαφορές μεταξύ του Turner και του συνδρόμου Klinefelter
Ακολουθούν τα σημαντικά σημεία που διαφοροποιούν τόσο τα σύνδρομα:
- Το σύνδρομο Turner είναι η διαγραφή ενός από τα φύλο χρωμόσωμα (XO αντί για XX) στο νεογέννητο και έτσι το άτομο που αντιμετωπίζει αντιμετωπίζει πολλές δυσκολίες στη σωματική του εμφάνιση, καθώς και κλινικά, εμφανίζεται στο θηλυκό. Από την άλλη πλευρά, αν ένα αγόρι που γεννήθηκε με το πρόσθετο χρωμόσωμα Χ (XXY αντί XY), τότε λέγεται ότι επηρεάζεται από το σύνδρομο Klinefelter.
- Ο καρυότυπος του συνδρόμου Turner είναι μονοσωμία του σεξουαλικού χρωμοσώματος (2n-1), όπου υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα X, ενώ στο σύνδρομο Klinefelter υπάρχει τρισωμία του φύλου χρωμόσωμα (2n + 1), σε αυτό το χρωμόσωμα XXY υπάρχουν σε αρσενικά.
- Το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Klinefelter είναι οι σπάνιες περιπτώσεις όπου η προηγούμενη εμφανίζεται σε 1 στα 2500 φαινοτυπικά θηλυκά, ενώ η τελευταία συμβαίνει σε 1 στις 1100 γεννήσεις.
- Υπάρχουν πολλά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner όπου τα θηλυκά είναι αποστειρωμένα, έχουν υποβαθμισμένο στήθος, ακόμη και οι ωοθήκες απουσιάζουν ή έχουν αναπτυχθεί ελάχιστα. Η μήτρα, ο κόλπος, ο αιδοίο υπάρχει, αλλά η εμμηνόρροια απουσιάζει. Έχουν ακόμη ιστό με λαιμό, βραχύ ανάστημα, καρδιαγγειακά προβλήματα, προβλήματα ακοής και έχουν τη φυσική εμφάνιση μόνο των γυναικών.
- Στην περίπτωση του συνδρόμου Turner τα αρσενικά είναι αποστειρωμένα, όργανα όπως όρχεις, πέος, vas deferens, σπερματικό κυστίδιο είναι μικρά και ανεπτυγμένα. Το άτομο είναι νοητικά ανίκανο, έχει μακρά άκρα, λεπτότερο και ψηλότερο και εμφανίζει θηλυκά χαρακτηριστικά, όπως διευρυμένο στήθος, θηλυκή ψημένη φωνή. Στη συνέχεια επίσης φυσικά εμφανίζονται ως αρσενικά.
- Το σύνδρομο Turner αντιμετωπίζεται συνήθως με οιστρογόνα, αυξητικές ορμόνες και θεραπεία αντικατάστασης ενώ το σύνδρομο Klinefelter αντιμετωπίζεται με θεραπεία τεστοστερόνης.
συμπέρασμα
Πάνω από τη θεωρούμε τη διαφορά μεταξύ των δύο συνδρόμων, η οποία συμβαίνει λόγω διακυμάνσεων στα σεξουαλικά χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου μπορούμε να πούμε ότι αυτά τα σύνδρομα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν κατάλληλα, καθώς λίγες θεραπείες είναι διαθέσιμες μόνο, αλλά όχι βολικά, αν και δεν κληρονομούνται σε άλλη γενιά.
